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Con derecho a la vida

2010-10-10T08:15:00.000-07:00

Por lo menos 140 peruanos, debidamente identificados, padecen enfermedades lisosomales. Se trata de males genéticos que deterioran y destruyen los órganos por la carencia de una enzima. Ninguno de ellos recibe medicamentos porque el Estado no se preocupa en adquirirlos. Aquí el drama de niños que han aprendido a llorar en silencio, y la lucha desesperada de un hombre por salvar sus vidas.

Por Karen Espejo

Fotos José Vidal

Los médicos dicen que el reloj de tu vida se detendrá en nueve años, que tu enfermedad no tiene cura y que tus órganos se degeneran con el pasar de las horas. Y tú, lejos de rendirte, te has convertido en un peregrino que avanza contra el tiempo, que recorre incansable hospitales de Lima y provincias en busca de más casos como el tuyo. “Estoy preparado para morir, pero antes quiero ayudar a otros como yo”, me has dicho, mientras extraías del cajón una boleta de pago de tu futuro sepulcro en Huachipa.

Bécquer Vásquez, de 41 años, es un enfermo terminal de Fabry, un extraño trastorno de los genes que impide eliminar las toxinas del cuerpo y deteriora rápidamente los riñones, el sistema gastrointestinal y el corazón, por falta de la enzima alfa-galactosidasa A. “Nosotros no sudamos y todo lo malo del organismo se queda dentro”, explica Bécquer, quien preside la Asociación Peruana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL). Su colectivo vela por las víctimas de males incurables como Fabry, Pompe, Gaucher y Mucopolisacaridosis (MPS), cuyas medicinas para el tratamiento no son adquiridas por el Perú.

Cambiando la historia

Es más fácil comprender los pasos de este hombre al saber cómo el Fabry destruyó a su familia. Desde niño vio llorar a su madre, a sus tíos y primos por una extraña sensación de quemazón bajo la piel, intensos dolores musculares y llagas que aparecían de la nada en diferentes partes del cuerpo. Todos murieron jóvenes a causa de insuficiencias renales o infartos cardiacos, sin saber que tenían indicios de una afección genética. La condena cayó también sobre él, sus cuatro hermanos y su hija de 8 años, quienes tienen los mismos síntomas desde su nacimiento. Como los médicos peruanos no acertaban en un diagnóstico, en el 2007 enviaron muestras de su sangre a Colombia para una prueba de filtro (la cual descarta padecimientos lisosomales) y el resultado arrojó Fabry, convirtiéndolos en los primeros pacientes identificados con este mal en nuestro país.

Solo así Bécquer se enteró de que el medicamento Fabricin era capaz de detener el daño de sus células, pero que el sector Salud no se preocupaba en adquirirlo. De pronto encontró a otros niños lisosomales que no podían hablar ni caminar, y otros que agonizaban, porque las medicinas no ingresaban al Perú; y decidió que era momento de cambiar la historia. Ha dejado de lado su trabajo de empresario de calzado y se ha echado al hombro sus propios dolores para conseguir donaciones destinadas a la gente que sufre exactamente como él. Tiene además otro objetivo: demostrarle al gobierno que hay personas que están muriendo, y que podrían salvarlas si incluyeran los tratamientos para enfermedades raras en el presupuesto anual del sector.

Vida de cristal

Bécquer sabe lo que es correr con un reloj marcando inclemente sus horas contadas, conoce lo que es pasarse meses inmovilizado en una cama, llorar de rabia al sentir que su cuerpo se está destruyendo por dentro. Por eso no deja sola a Maribel Travesaño, una niña de 10 años que padece de Pompe y cuya expectativa de vida sin el fármaco Myozyme (que el Perú tampoco compra) se reduce a seis años más.

La enzima de la que carecen sus células (la alfa-glucosidasa ácida) la convierte en una niña tan frágil como un cristal. Los huesos de sus extremidades se han descalcificado en corto tiempo, a tal punto que el año pasado Maribel se fracturó el tobillo derecho cuando le estaban cambiando la ropa. Desde los 4 años, la pequeña vive conectada a un respirador artifical en el hospital Cayetano Heredia porque sus pulmones dejaron de funcionar, no puede caminar debido a la rigidez de sus músculos y aún debe usar pañales ante el poco control que tiene de sus esfínteres.

A través de una donación compasiva, APPEL consiguió que el laboratorio Genzyme le donara tratamiento por seis meses y Maribel ya recibió su segunda dosis. “Hasta el momento tenemos una deuda de 65 mil soles con el hospital por el internamiento de mi hija, pero lo que más me preocupa es qué vamos a hacer cuando se acabe la medicina”, se pregunta inconsolable su madre, Rosayda Hinostroza, quien mantiene a la pequeña y a otros cuatro menores con lo que gana lavando ropa.

Atrapado en su cuerpo

El drama se repite con Salvatore Mostacero, de 9 años, quien padece de MPS I, otra agresiva afección lisosomal que lo mantiene atrapado en un cuerpo de un metro de altura y en la mentalidad de un menor de tres años. Lo más grave es que el déficit de la enzima alfa-liduronidasa en su organismo ha provocado que sus riñones, hígado y páncreas crezcan al doble de sus dimensiones normales, y podrían seguir creciendo si no recibe tratamiento.

A los dos años y medio, un prominente bulto en la columna de Salvatore advirtió a sus padres que algo ocurría. “Algunas de sus vértebras no se desarrollaron y eso le impedía caminar. Estuvo en evaluación y recién a los 6 años le diagnosticaron con exactitud lo que tenía. Nos dijeron que mi esposa y yo somos portadores de la enfermedad y que nuestros genes defectuosos mutaron en mi niño”, explica su padre, César Mostacero, dejando en claro que esto le podría ocurrir a cualquiera.

Salvatore tiene contracturas en los músculos de piernas y brazos, no escucha ni ve bien y la única palabra clara que pronuncia es “hola”. Una de sus venas impide que la sangre irrigue correctamente hacia su corazón y las secreciones obstruyen su faringe, por eso debe emplear inhaladores cada cuatro horas. El niño da dos pasos desequilibrados hacia nosotros, sonríe ampliamente dejando ver sus dientes de leche –que deberán ser extraídos manualmente– y abraza a aquellos extraños que han llegado a su casa para oír su historia. Este corto recorrido lo deja exhausto. Es comprensible: las células de su cuerpo se dañan con cada movimiento, con cada minuto que pasa.

Gracias a los trámites realizados por su padre durante dos años –interrumpidos en diferentes periodos–, Salvatore adquirió la medicina Laronidasa a través del SIS. Cuando agotó esta vía, apeló a las compras por emergencia, pero el seguro no respondió más. “El problema es que aquí no mueven un dedo para importar las medicinas que necesita mi hijo. Dicen que les resulta muy caro porque los casos son pocos. Ahora me han hecho hacer decenas de expedientes de costo-beneficio para evaluar la compra. ¿Acaso la vida de nuestros hijos vale más que la rentabilidad del ministerio?”, cuestiona César, cargado de impotencia.

La sonrisa de Cecy

Tal vez fue esa la misma pregunta que se hizo Merilda Tocto, la semana pasada, en el velorio de su hija Cecy Llacsaguanga. La pequeña de 13 años padecía de MPS VI, enfermedad que no afectó su inteligencia pero sí sus tejidos. Cecy medía 95 centímetros, tenía el hígado, el corazón y el estómago inflamados y se cansaba hasta para masticar. A los 7 años, cuando descubrieron lo que tenía, Cecy fue tan fuerte que se acostumbró a vivir así, con neumonías que iban y venían, con asfixias que la atormentaban cada noche y con un soplo cardiaco demasiado grande para su débil cuerpo. Todo porque ningún hospital del país tenía la medicina que requería.

APPEL consiguió que el laboratorio Biomarin le donara tratamiento para unos cinco meses, y la niña ya iba por su quinta semana. Pero no resistió. “Ella se da cuenta de todo y tal vez eso sea lo más doloroso porque ve que es diferente a los demás”, nos había dicho Merilda días atrás, cuando su hija aún recorría su casa. Y pensábamos que definitivamente lo era. Cecy fue tan especial que a pesar de sus dolores no dejaba de sonreír para su madre. Caminaba lento, hablaba bajito. ”Quiero una cocinita”, nos había susurrado al oído, pero lo que realmente quería era vivir.

Con Cecy ya suman cinco los niños fallecidos por no recibir medicamento a tiempo para tratar la MPS. Eso sin contar los casos no diagnosticados en provincias. Bécquer, aquel peregrino que avanza contra el tiempo, se ha cruzado en su camino con 140 pacientes con afecciones lisosomales, pero solo ha conseguido tratamiento para ocho. A su paso ha visto centenares de lágrimas, dolor por toneladas, y por eso no ha parado hasta lograr que la Comisión de Salud del Congreso acoja un proyecto de ley que permita diagnosticar y suministrar fármacos específicos para los pacientes con enfermedades raras, el cual estaría pasando al Pleno antes de fines de año. Que la indiferencia y la falta de conciencia no prolonguen aún más el camino para salvar sus vidas. Recuerde que la lucha de Bécquer, Maribel y Salvatore, así como la triste partida de Cecy, no son simples historias que se acallan al pasar la página.

Donaciones

• Si usted desea puede ayudar a los pacientes de Fabry con la medicina Fabricin. Los de Pompe requieren el fármaco Myozyme, y Maribel, específicamente, agradecería mucho la donación de pañales de talla mediana. Los pacientes de MPS I, II, III, IV, VI, VII y IX necesitan medicamentos diferentes según las enzimas que carezcan sus células. A Salvatore le hace falta la Laronidasa.

• Estas y otras donaciones puede hacerlas contactándose con Bécquer Vásquez al celular 9963-36234. Más información en www.appel-peru.org.

Fuente: Diario "La República" - http://www.larepublica.pe

Maribel vive 10 años en un hospital

2010-10-10T08:09:00.000-07:00

El drama de una niña. Tiene la enfermedad de Pompe, la cual no tiene cura. Su triste historia es compartida por Béquer Vásquez, un paciente con el mal de Fabry, quien lucha porque el Estado reconozca a las enfermedades raras.

Luis Velásquez C.

Maribel ya no quiere que su madre la deje sola. Las veces que la visita en el Hospital Cayetano Heredia y llegan las 7 de la noche, la felicidad se acaba y llegan las lágrimas. “Me tengo que ir bebé, tus hermanos están solos en la casa. Mañana vengo”, le dice Rosayda Hinostroza para calmarla y convencerla de que la separación es solo temporal.

La niña se conforma, aun cuando sabe que mañana su madre no vendrá. Van seis años así, viviendo de encuentros y despedidas y Maribel está cansada. Pero entiende que sin el respirador mecánico que tiene en su habitación y los cuidados médicos que recibe, su vida se apagaría en unos minutos. Por eso no pide que la lleven a casa.

Enfermedad de Pompe

Además comprende que el raro mal que padece (enfermedad de Pompe), que hace que sus extremidades se pongan rígidas, se le hinche el abdomen y paralice los músculos, no podría ser atendida por su madre que trabaja lavando ropa, ni su padre, Apolinario Travesaño, que se halla enfermo.

Hace dos años que esta pareja escuchó por primera vez de la enfermedad de Pompe. Hasta entonces creían –porque así se lo decían los médicos– que Maribel tenía asma y otros males que poco a poco fueron descartando. “Todos decían que se iba a curar, pero nada (…) Se demoraron cuatro años en descubrir el mal de mi hija”.

La niña tiene el hígado y el bazo crecidos, síntomas característicos del mal de Pompe. “Sus pulmones no funcionan”, dice Rosayda, a quien hallamos en Carabayllo.

Debe 20 mil soles

Ahí, en su sala que sirve también de cocina, comedor y dormitorio, la mujer llora pensando en lo que pasaría con su hija si el hospital decide cortarle el crédito. “Me han dicho que debo 20 mil soles y no sé cómo pagar. No tengo plata y lo que gano solo es para los pañales de Maribel y algunas cosas que me piden en el hospital… Si tuviera un mejor trabajo podría pagarle un seguro y tal vez un día llevarla a otro país para darle un tratamiento”, se ilusiona Rosayda, mientras contempla el cuadro del Corazón de Jesús que adorna su sala.

Su esposo la consuela contándole que el lunes que vio a Maribel en el hospital, la niña movió los pies y le dijo que haría mucha terapia para ponerse de pie y caminar otra vez. Como cuando tenía 4 años y corría feliz en Huaral.

Dos casos en el Perú

En el Perú, la enfermedad de Pompe ha sido diagnosticada a dos pacientes (el segundo caso está en Arequipa y se trata de una niña de 2 años). Es una rara enfermedad degenerativa que afecta a una de cada 100 mil personas.

Maribel es parte de la Asociación de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (APPEL), institución que lucha porque el Estado reconozca ese mal como una enfermedad huérfana y a ellos como pacientes especiales, urgidos del amparo de una ley.

Los lidera Béquer Vásquez Garro, un paciente Fabry, otra enfermedad de depósito lisosomal que recorta la expectativa de vida de las personas que la padecen.

En su caso, el dolor de articulaciones, úlceras en la piel, fiebre, taquicardia, intolerancia al frío y al calor e insuficiencia renal, le hacen temer que no vivirá más de 50 años y ya va por los 40. “Tengo insuficiencia renal terminal y dependo de las diálisis”, advierte.

La enfermedad de Fabry

Y explica. “El mal de Fabry es una enfermedad hereditaria. Mis tíos murieron jóvenes por problemas cardiacos o renales, y desconocían que tenían el mal. En mi caso ocurría lo mismo, nadie sabía por qué me cansaba y adelgazaba, y por qué empecé a tener problemas renales y fuertes dolores”.

Béquer tuvo que mandar muestras de sangre a un laboratorio de Colombia para que descubran lo que tenía. “Ese día decidí emprender una cruzada junto a la gente de APPEL para lograr ser reconocidos por el Estado”.

¿Qué ganarán con eso? “Unificar a todos los pacientes con enfermedades raras y tener un reconocimiento del Estado, con lo que podríamos acceder a servicios y diagnosticar a tiempo enfermedades huérfanas”, señala esperanzado.

Enfermedades hereditarias incurables

1] La enfermedad de Pompe es un desorden genético que afecta a una de cada 100 mil personas. Es un mal que no tiene cura. Los pacientes que la padecen carecen del nivel suficiente de una enzima denominada alfa-glucosidasa ácida, útil para metabolizar el glucógeno.

2] Si no hay una debida metabolización, el glucógeno se acumula en las células musculares, ocasionando daños severos en los músculos.

3] La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por un gen defectuoso. Afecta más a hombres que a mujeres: se calcula que uno de cada 80.000 varones del país tienen el mal.

4] Debido a que el gen que causa la enfermedad de Fabry se localiza en el cromosoma X, la enfermedad se manifiesta más en varones.

Fuente: Diario "La República" - http://www.larepublica.pe

Tercer Encuentro Latinoamericano de Líderes De Asociaciones

2010-08-20T09:19:00.000-07:00

Los días 4, 5 y 6 de agosto de este año, se llevó a cabo nuevamente como cada año el Encuentro Latinoamericano de Líderes De Asociaciones de Pacientes de Enfermedades de Depósito Lisosomal, esta vez el país anfitrión fue Chile y su cede fue su capital, Santiago.

Los organizadores y patrocinadores de este encuentro fueron nuevamente los de la Corporación Genzyme y los anfitriones esta vez fueron los de la FELCH con su presidenta la Sra. Myriam Stivil.

Las delegaciones venidas de México, Perú, Venezuela, Argentina, Paraguay, Brasil, Colombia, Uruguay y Ecuador , comenzaron a arribar a la ciudad de Santiago desde el día 3 de agosto.

De nuestro país asistió el Sr. Bequer Vasquez presidente de APPEL quien tuvo una importante participación en este evento, llevando la experiencia peruana.

El logro mas importante de esta reunión fue la consolidación de una Alianza Latinoamericana de Asociaciones.

Fueron 3 días de intenso trabajo, intercambio de opiniones, reflexiones, conferencias, etc... los cuales terminaron en un paseo turístico por toda la ciudad de Santiago.

Unidos por una rara enfermedad

2010-07-20T13:48:00.000-07:00

Drama. Los niños MPS. Se trata de un mal irreversible que afecta a uno de cada 180 mil. Cada mes, los padres de un grupo de niños con una enfermedad incurable se reúnen para renovar sus esperanzas. Necesitan la ayuda del Estado.
Luis Velásquez C.
Manuel Alejandro, de 6 años, y Luis Enrique, de 9, han madrugado para asistir a un evento que les sirve de consuelo y terapia. Una vez al mes se reúnen con otros pacientes de Mucopolisacaridosis (MPS) para unir fuerzas y gritar al mundo que son seres humanos como todos, con la única diferencia de que necesitan más cariño.
Su madre, Eva Fernández, los observa orgullosa, pues los pequeños, a pesar de sus molestias, acuden puntuales a la cita en la que genetistas y médicos dan charlas sobre el mal que los aqueja. En su caso, MPS del tipo 2, enfermedad irreversible que afecta a una de cada 180 mil personas en el mundo.
El encuentro también les sirve a los padres de estos pacientes porque renuevan sus fuerzas y esperanzas. No faltan, por cierto, los momentos tiernos, como cuando algunos de los pequeños hacen una travesura que todos celebran.
Una vida de contrastes
En el caso de Manuel Alejandro y Luis Enrique, sus pequeños brazos, su gran cabeza, su corta estatura y la dificultad para respirar y caminar son lo que más les molesta. “No podemos correr”, dicen. Pobres niños, ignoran que internamente están sufriendo daños mayores, a nivel de sus riñones, bazo, pulmones y corazón.
Eva los abraza con ternura porque son la luz de su vida. “Por ellos soy capaz de todo. Siempre estoy investigando y sé que con un poco de interés del Estado se podría dar una mejor calidad de vida a los niños que padecen este mal”, dice.
Por ahora esto no es posible porque el SIS cubre solo algunas cosas y es necesario que los exámenes que los pacientes de MPS 2 necesitan se hagan fuera del país. Esto es logrado gracias a la intervención de la Asociación de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (APPEL), institución que gracias a colaboraciones y aportes de privados está logrando que los pacientes que tienen en sus registros reciban atención y medicinas.
Pero es poco lo que APPEL consigue comparado con lo que los pacientes MPS necesitan. Por ello, explica Béquer Vásquez, presidente de APPEL, se requiere que el Estado acuda en auxilio de los pacientes con enfermedades huérfanas o también llamadas raras, emitiendo una ley especial para ellos.
El caso de Cecy
Junto a Manuel Alejando y Luis Enrique están Cecy (12) y su madre Merilda Tocto. La niña mide apenas 90 centímetros y pesa lo que una pequeña de 6 años. Tiene además problemas cardiacos y respiratorios como Manuel y Luis.
Cecy toma cuatro pastillas diarias para mitigar el daño que le ocasiona la enfermedad que padece. Por lo general come poco porque su estómago no soporta los alimentos. Entonces recurre a los suplementos vitamínicos, los cuales son muy costosos.
Los brazos, manos, piernas y pies de Cecy se están deformando, al igual que su cráneo. Respira con dificultad, se agita y habla bajito. Ha estado varias veces internada y ya está acostumbrada a los medicamentos de mal sabor. “Es una niña valiente”, dice su mamá.
En la misma sala donde están Cecy, Manuel, Luis y sus padres, también se encuentran Béquer Vásquez, el guía de todos ellos; Salvatore (8) y su padre César Mostacero, y Katherine (4) con su madre Yovana Salinas. Todos ansiosos por saber qué acciones nuevas tomarán para pedir al gobierno y al Congreso apoyo para su lucha.
También Bryan (9), con su papá Luis Norabuena, quienes han venido desde Huacho para escuchar que en otros países se están desarrollando tratamientos para el mal (también conocido como Síndrome de Hunter) que padecen estos niños. Igualmente vemos a Jairo (12) con su madre Gaby Álvarez.
Son como familia
Todos se conocen y se saludan afectuosamente. Son como familia. Y aunque no llevan el mismo apellido, comparten el mismo drama y eso los hace hermanos. Unos hermanos que comparten sus penas y esperanzas. Y también su miedo por lo que inevitablemente ocurrirá en unos cuantos años, antes de que cumplan los 20.
La reunión termina con un acuerdo: plantear acciones para revertir la indiferencia del Ejecutivo que hasta ahora, a pesar de los muchos llamados que hicieron (oficios, cartas), además del interés del vicepresidente del Congreso Michael Urtecho, no ha dado ninguna respuesta. Tampoco el Congreso. Por ello anuncian algo nuevo: una marcha en la que participarán todos los pacientes con enfermedades huérfanas. ¿Cuándo? Pronto lo anunciarán.
Características de un terrible mal
Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen las enzimas requeridas para transformar las cadenas de azúcar en proteínas. Al pasar el tiempo, estas cadenas se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo y esto produce daños celulares permanentes que afectan las capacidades físicas y el desarrollo mental. Las proteínas sirven para la formación de huesos, cartílagos, tendones, córneas, piel y tejido conectivo.
Los niños MPS 2 o con Síndrome de Hunter, en su forma severa, manifiestan el mal después de los 2 años. Se caracterizan por presentar el cráneo grande, rasgos faciales toscos, retardo mental leve o profundo, rigidez articular y sordera. En casi todos los casos, la muerte ocurre antes de los 20 años de edad. Las enfermedades MPS se clasifican en seis grupos y en el Perú se han detectado pacientes de cuatro de estos grupos (MPS 1, 2, 4 y 6).

Fuente; Diario La República

http://www.larepublica.pe/archive/all/larepublica/20100712/18/node/277926/todos/13

MINSA RECIBIÓ A ASOCIACIÓN QUE AGRUPA PERSONAS QUE PADECEN ENFERMEDADES RARAS

2010-07-20T12:20:00.001-07:00

Aún existe poca conciencia entre la población sobre pacientes con estas afecciones

Publicado: 26/02/2010 - Web Ministerio de Salud del Perú

El Ministerio de Salud (Minsa) recibió a representantes de la Asociación Peruana de Pacientes con Enfermedades de Deposito Lisosomal APPEL que agrupa a personas que padecen de enfermedades raras, al conmemorarse hoy – por primera vez- en Europa el Día Nacional de las Enfermedades Raraso Huérfanas.

Bequer Vásquez Garro, presidente Ejecutivo de APPEL llegó acompañado por el representante de la Asociación de Pacientes con Distrofia Muscular del Perú, Luís Miguel del Aguila; el de la Asociación de Pacientes con Hemofilia del Perú, Javier Álvarez; y de la Asociación de Pacientes con Miastenia del Perú, Carlos Blanch.

Ellos fueron recibidos por la secretaria general del Minsa, Úrsula Desilú León Chempén, a quien entregaron un memorial dirigido al titular del sector, en el que, solicitaron que se declare el Día Nacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas como Mucopolisacaridosis 1,2, 6, Pompe, Gaucher y Fabry.

Vásquez Garro comentó que su propuesta tiene como objetivo principal que el último día de cada febrero se los recuerde y así se pueda sensibilizar a la sociedad, a las instituciones nacionales e internacionales sobre este tipo de afecciones. Además de generar conciencia entre la población sobre la especial condición.

Dijo que en ese día el público en general, autoridades nacionales, políticas, profesionales de la salud, investigadores, medios de comunicación, asociaciones de pacientes y la industria farmacéutica, serán los principales destinatarios a quien harán el llamado del problema que los aqueja.

Las enfermedades raras se caracterizan por su escasa prevalencia y heterogeneidad, y afectan tanto a niños como adultos en cualquier parte del mundo.

En tanto, la Fundación GEISER es la primera organización en Latinoamérica sin fines de lucro dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con las enfermedades también llamadas huérfanas.

En el Perú APPEL tiene por misión mejorar la calidad de vida de todas las personas que viven con este tipo de males y presta servicios de manera gratuita y sostenida desde hace tres años, gracias al aporte voluntario de empresas, universidad, redes y organizaciones no gubernamentales.

Fuente:http://www.minsa.gob.pe/portada/prensa/notas_auxiliar.asp?nota=8571

Reunión con el Vicepresidente del Congreso Peruano

2010-07-20T12:19:00.000-07:00

Nuestros amigos Carlos y Bequer de Perú se han reunido el pasado 9 de abril con el vicepresidente del Congreso de su país, junto con otros líderes y presidentes de diversas asociaciones de pacientes con enfermedades raras. Carlos Blanch es un activo miembro de la Asociación Miastenia Perú y Bequer Vásquez es el presidente de APPEL, asociación peruana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal. Ambos son muy activos en cuanto a la promoción de la equidad en los tratamientos de salud para los pacients con enfermedades raras en su tierra natal.

Fuente web:

Lisosomales de Hispanoamérica
Donde la retroalimentación es vital
http://lisosomales.org/2010/04/reunion-con-el-vicepresidente-del-congreso-peruano/#more-74

El Peligroso Fabry

2010-07-20T12:17:00.000-07:00

Saber que si enfermamos y algún familiar enferma puede curarse con un adecuado tratamiento, es un verdadero alivio. Sin embargo, en el Perú hay enfermedades poco conocidas por los especialistas de salud, como la enfermedad de Fabry, conózcala.

Para Béquer Vásquez Garro, de 40 años de edad, la vida no ha sido fácil. Y es que él, sus hermanos y uno de sus hijos padecen de Fabry, una enfermedad que durante años le ha causado llagas en la piel, problemas al corazón, a los riñones y hasta complicaciones con el sistema nervioso, y debido al poco conocimiento de los expertos sobre el tema, siempre creyeron que se trataba de brujería.

Gracias a las sospechas de un médico, Béquer logró detectar su enfermedad, pero como él hay muchos más en el país. “Hay personas que por síntomas que aparecen y desaparecen de la nada, terminamos en un hospital, y que a pesar de cientos de exámenes nunca se nos da un diagnóstico, por eso sólo nos queda tomar medicamentos que alivian el dolor. Como yo hay muchos”, señaló Vásquez Garro, actual presidente de la Asociación de Enfermedades Huérfanas en el Perú.

Para quien desconoce sobre este mal, el Fabry es un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. Afecta más a los hombres que a las mujeres y se calcula que 1 en 40,000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117,000 personas.

Cuando una persona hereda el gen anormal, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de una enzima importante requerida para eliminar una sustancia llamada GL-3, por lo que se va acumulado en las células, degradándolo en partículas más pequeñas, las cuales salen de las células y son llevadas al torrente sanguíneo. Una vez estas partículas entran al torrente sanguíneo, son eliminadas o reutilizadas para formar otras sustancias.

Las células más comúnmente afectadas se encuentran en los vasos sanguíneos y los tejidos del hígado, el corazón, la piel, y el cerebro. La acumulación de GL-3 en estas células puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte.

Diario Peruano: La Primera

http://www.diariolaprimeraperu.com/online/noticia.php?IDnoticia=45705