El drama de una niña. Tiene la enfermedad de Pompe, la cual no tiene cura. Su triste historia es compartida por Béquer Vásquez, un paciente con el mal de Fabry, quien lucha porque el Estado reconozca a las enfermedades raras.
Luis Velásquez C.
Maribel ya no quiere que su madre la deje sola. Las veces que la visita en el Hospital Cayetano Heredia y llegan las 7 de la noche, la felicidad se acaba y llegan las lágrimas. “Me tengo que ir bebé, tus hermanos están solos en la casa. Mañana vengo”, le dice Rosayda Hinostroza para calmarla y convencerla de que la separación es solo temporal.
La niña se conforma, aun cuando sabe que mañana su madre no vendrá. Van seis años así, viviendo de encuentros y despedidas y Maribel está cansada. Pero entiende que sin el respirador mecánico que tiene en su habitación y los cuidados médicos que recibe, su vida se apagaría en unos minutos. Por eso no pide que la lleven a casa.
Enfermedad de Pompe
Además comprende que el raro mal que padece (enfermedad de Pompe), que hace que sus extremidades se pongan rígidas, se le hinche el abdomen y paralice los músculos, no podría ser atendida por su madre que trabaja lavando ropa, ni su padre, Apolinario Travesaño, que se halla enfermo.
Hace dos años que esta pareja escuchó por primera vez de la enfermedad de Pompe. Hasta entonces creían –porque así se lo decían los médicos– que Maribel tenía asma y otros males que poco a poco fueron descartando. “Todos decían que se iba a curar, pero nada (…) Se demoraron cuatro años en descubrir el mal de mi hija”.
La niña tiene el hígado y el bazo crecidos, síntomas característicos del mal de Pompe. “Sus pulmones no funcionan”, dice Rosayda, a quien hallamos en Carabayllo.
Debe 20 mil soles
Ahí, en su sala que sirve también de cocina, comedor y dormitorio, la mujer llora pensando en lo que pasaría con su hija si el hospital decide cortarle el crédito. “Me han dicho que debo 20 mil soles y no sé cómo pagar. No tengo plata y lo que gano solo es para los pañales de Maribel y algunas cosas que me piden en el hospital… Si tuviera un mejor trabajo podría pagarle un seguro y tal vez un día llevarla a otro país para darle un tratamiento”, se ilusiona Rosayda, mientras contempla el cuadro del Corazón de Jesús que adorna su sala.
Su esposo la consuela contándole que el lunes que vio a Maribel en el hospital, la niña movió los pies y le dijo que haría mucha terapia para ponerse de pie y caminar otra vez. Como cuando tenía 4 años y corría feliz en Huaral.
Dos casos en el Perú
En el Perú, la enfermedad de Pompe ha sido diagnosticada a dos pacientes (el segundo caso está en Arequipa y se trata de una niña de 2 años). Es una rara enfermedad degenerativa que afecta a una de cada 100 mil personas.
Maribel es parte de la Asociación de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (APPEL), institución que lucha porque el Estado reconozca ese mal como una enfermedad huérfana y a ellos como pacientes especiales, urgidos del amparo de una ley.
Los lidera Béquer Vásquez Garro, un paciente Fabry, otra enfermedad de depósito lisosomal que recorta la expectativa de vida de las personas que la padecen.
En su caso, el dolor de articulaciones, úlceras en la piel, fiebre, taquicardia, intolerancia al frío y al calor e insuficiencia renal, le hacen temer que no vivirá más de 50 años y ya va por los 40. “Tengo insuficiencia renal terminal y dependo de las diálisis”, advierte.
La enfermedad de Fabry
Y explica. “El mal de Fabry es una enfermedad hereditaria. Mis tíos murieron jóvenes por problemas cardiacos o renales, y desconocían que tenían el mal. En mi caso ocurría lo mismo, nadie sabía por qué me cansaba y adelgazaba, y por qué empecé a tener problemas renales y fuertes dolores”.
Béquer tuvo que mandar muestras de sangre a un laboratorio de Colombia para que descubran lo que tenía. “Ese día decidí emprender una cruzada junto a la gente de APPEL para lograr ser reconocidos por el Estado”.
¿Qué ganarán con eso? “Unificar a todos los pacientes con enfermedades raras y tener un reconocimiento del Estado, con lo que podríamos acceder a servicios y diagnosticar a tiempo enfermedades huérfanas”, señala esperanzado.
Enfermedades hereditarias incurables
1] La enfermedad de Pompe es un desorden genético que afecta a una de cada 100 mil personas. Es un mal que no tiene cura. Los pacientes que la padecen carecen del nivel suficiente de una enzima denominada alfa-glucosidasa ácida, útil para metabolizar el glucógeno.
2] Si no hay una debida metabolización, el glucógeno se acumula en las células musculares, ocasionando daños severos en los músculos.
3] La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por un gen defectuoso. Afecta más a hombres que a mujeres: se calcula que uno de cada 80.000 varones del país tienen el mal.
4] Debido a que el gen que causa la enfermedad de Fabry se localiza en el cromosoma X, la enfermedad se manifiesta más en varones.
Fuente: Diario "La República" - http://www.larepublica.pe
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