Saber que si enfermamos y algún familiar enferma puede curarse con un adecuado tratamiento, es un verdadero alivio. Sin embargo, en el Perú hay enfermedades poco conocidas por los especialistas de salud, como la enfermedad de Fabry, conózcala.
Para Béquer Vásquez Garro, de 40 años de edad, la vida no ha sido fácil. Y es que él, sus hermanos y uno de sus hijos padecen de Fabry, una enfermedad que durante años le ha causado llagas en la piel, problemas al corazón, a los riñones y hasta complicaciones con el sistema nervioso, y debido al poco conocimiento de los expertos sobre el tema, siempre creyeron que se trataba de brujería.
Gracias a las sospechas de un médico, Béquer logró detectar su enfermedad, pero como él hay muchos más en el país. “Hay personas que por síntomas que aparecen y desaparecen de la nada, terminamos en un hospital, y que a pesar de cientos de exámenes nunca se nos da un diagnóstico, por eso sólo nos queda tomar medicamentos que alivian el dolor. Como yo hay muchos”, señaló Vásquez Garro, actual presidente de la Asociación de Enfermedades Huérfanas en el Perú.
Para quien desconoce sobre este mal, el Fabry es un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. Afecta más a los hombres que a las mujeres y se calcula que 1 en 40,000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117,000 personas.
Cuando una persona hereda el gen anormal, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de una enzima importante requerida para eliminar una sustancia llamada GL-3, por lo que se va acumulado en las células, degradándolo en partículas más pequeñas, las cuales salen de las células y son llevadas al torrente sanguíneo. Una vez estas partículas entran al torrente sanguíneo, son eliminadas o reutilizadas para formar otras sustancias.
Las células más comúnmente afectadas se encuentran en los vasos sanguíneos y los tejidos del hígado, el corazón, la piel, y el cerebro. La acumulación de GL-3 en estas células puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte.
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